В България се раждат две „пеперудени деца“ на година

Отбелязваме Световната седмица за информираност за булозната епидермолиза

Отбелязваме Световната седмица за информираност за булозната епидермолиза (30 септември – 4 ноември). По този повод информационна кампания за това рядко заболяване ще проведе Асоциация Булозна епидермолиза и Националният алианс на хората с редки болести.

Булозната епидермолиза е генетично заболяване, при което е увреден генът, кодиращ производството на едно от свързващите вещества между отделните слоеве на кожата. При липса на достатъчно здрава връзка между кожните слоеве, само леко триене, дори натиск при ходене води до появява на мехур, който се пълни с течност, а след това остава болезнена рана. Това влошава изключително качеството на живот, особено на болните с тежката форма на булозна епидермолиза.

Всяка година в България се раждат две деца с булозна епидермолиза, които наричат „пеперудени“ заради уязвимата им кожа като крилата на пеперуда. „Децата с булозна епидермолиза са постоянно с превръзки, с рани по лицето, крайниците и цялото тяло. Това изчерпва ресурсите на организма, затова тези деца са слабички и си личи, че страдат. Голям проблем е непознаването на заболяването в обществото и обвиненията към родителите, че сами нараняват детето си. Родителите постоянно се чувстват виновни и трябва да се оправдават, въпреки че реално през цялото време се опитват да опазят децата си и полагат изключителни грижи за тях“, обясни Елена Енева – председател на Асоциация Булозна епидермолиза.

Заболяването се проявава с раждането и променя живота на цялото семейство. Само смяната на превръзките отнема по 2 – 3 часа дневно и представлява мъчително преживяване и за болния, и за близките му.

По време на Международната седмица на булозната епидермолиза пациентската организация ще поднови искането си към НЗОК да промени лимитите за незалепващи превръзки за болните, защото от 2014 г. тези лимити не са обновявани. А още тогава отпусканите незалепващи превръзки са били недостатъчни за децата с най-тежкия подвид булозна епидермолиза. Това са скъпи превързочни материали, които щадят кожата и не предизвикват по-големи рани, и от тях не може да се пести.

Още един проблем ще постави Асоциация Булозна епидермолиза – административните пречки да се получи официална диагноза за заболяването. „От кожата на пациентите се взима биопсия и се праща за изследване в специализиран център в Германия или Австрия. Здравната каса заплаща това изследване в чужбина, но родителите нямат право сами да изпратят пробата по транспортна фирма. Трябва да го направи болница, която има сключен договор с транспортната фирма. А в момента нито една болница няма такъв договор. В резултат на това тригодишни деца още не могат да получат официална диагноза, а тя им е нужна, за да получават незалепващи превръзки и медикаменти от Здравната каса“, така Елена Енева обясни абсурдната ситуация.

Следващата голяма цел на Асоциация Булозна епидермолиза е осигуряване достъп на пациентите до генетична терапия, която вече е регистрирана в САЩ и се прилага в клиничната практика. Болните в България не разполагат със специфично лечение за заболяването. Едва отскоро Здравната каса отпуска лекарство, с което раните зарастват по-бързо, но то е само за деца до 18-годишна възраст по Наредбата за нерегистрирани в страната медикаменти и лекарствени средства.